Trombofilia

Provocada por diferentes fatores, a trombofilia, também chamada hipercoagulação, pode ser genética ou adquirida e caracteriza-se pelo aumento do risco de desenvolvimento de trombose, nas veias ou artérias.

Quando é adquirida, a trombofilia ocorre em decorrência de determinadas condições, como obesidade, imobilidade, neoplasias ou mesmo pelo uso de alguns medicamentos, entre eles anticoagulantes e anticoncepcionais.

Na maioria das vezes, entretanto, a trombofilia é genética, o que significa que pode ser herdada de um ou ambos os pais. Quando está presente desde o nascimento, é chamada trombofilia congênita, geralmente provocada pelo fator V Leiden, uma mutação de um dos fatores de coagulação no sangue que pode aumentar as chances de desenvolver coágulos sanguíneos anormais, mais comumente nas pernas ou pulmões.

As mulheres portadoras da mutação do fator V de Leiden podem ter uma tendência crescente de desenvolver coágulos sanguíneos durante a gravidez ou a partir de tratamentos hormonais, como terapêuticas com o hormônio estrogênio.

A trombofilia genética também pode ser causada por outros fatores de coagulação, como a mutação genética da protrombina, ou pode ser decorrente de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada).

Tanto a trombofilia hereditária quanto a adquirida desequilibram o sistema de coagulação e podem causar trombose.

Este texto explica a trombofilia, quais são as causas que provocam essa condição, como ela é investigada, tratamentos e sintomas que indicam a necessidade de procurar um especialista.

Como a trombofilia afeta a coagulação do sangue

A formação de coágulos (trombos) ocorre naturalmente para evitar a perda de sangue por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados (hemorragia). Na trombofilia, há um desequilíbrio nos fatores de coagulação e, consequentemente, maior predisposição para formação de trombos, processo denominado trombose.

Quando ocorre uma lesão, as plaquetas, um tipo de célula sanguínea, e as proteínas do plasma, a parte líquida do sangue, trabalham juntas para interromper o sangramento, formando um coágulo sobre a lesão.

De modo geral, o organismo naturalmente dissolve o coágulo após a lesão ter cicatrizado. No entanto, eles podem se formar no interior das veias ou artérias e não dissolver naturalmente, causando a trombose.

Entre as condições provocadas pela formação de coágulos nas veias está a trombose venosa profunda (TVP), uma doença potencialmente grave em que há formação de coágulos no interior das veias profundas da perna, na maioria das vezes na panturrilha, embora possa também ocorrer na coxa ou mesmo em membros superiores, como abdômen e braços.

Um dos fatores de risco para a TVP é ficar imóvel por longos períodos de tempo, principalmente em espaços apertados. Por isso, é bastante comum que os portadores de trombofilia descubram a doença em longas viagens. Quanto maior o tempo de viagem, mais aumenta o risco de desenvolver um coágulo.

Em alguns casos, o coágulo pode desprender-se do ponto de origem e percorrer o coração até os pulmões, obstruindo uma artéria. O evento é conhecido como embolia pulmonar (EP) e, de acordo como o coágulo e extensão da área comprometida, pode ser fatal.

Diferentes fatores de risco podem provocar a hipercoagulação. Além da genética, que desempenha um papel na rapidez com que o organismo reage aos sinais de coagulação, fatores como a obesidade retardam o fluxo de sangue nas veias, enquanto o avanço da idade pode aumentar a capacidade natural de coagulação. O uso de certos medicamentos pode interferir na rapidez com que o sangue coagula. Veja abaixo os principais:

Quais são os sintomas da trombofilia

A maioria dos portadores de trombofilia é assintomática. Os sintomas ocorrem quando ela provoca um trombo e maior risco de desenvolver trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP). Os sintomas dessas duas condições incluem:

Trombose Venosa profunda (TVP)

Embolia pulmonar (EP)

Se algum desses sintomas ocorrer, um especialista deve ser imediatamente consultado ou a emergência de um pronto-atendimento.

Como a trombofilia é diagnosticada?

Para diagnosticar a trombofilia, são realizados testes laboratoriais e análise de DNA.

O teste laboratorial baseia-se na investigação das vias anticoagulantes plasmáticas para detectar deficiências de antitrombina, proteínas e anticorpos, que estabelecem condições congênitas ou adquiridas associadas a um risco aumentado de trombose venosa e, mais raramente, arterial.

Já a análise de DNA é necessária para verificar a mutação do gene da protrombina (proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea).

Mesmo que os resultados não influenciem o tratamento de eventos agudos, uma vez que eles ocorrem independentemente da causa, podem contribuir para a prevenção de uma nova ocorrência, tempo e intensidade do tratamento.

A investigação da trombofilia é recomendada para pacientes com histórico de trombose venosa e deve ser estendida a seus familiares de primeiro grau. Para que os resultados sejam mais precisos, ela deverá ser realizada após a descontinuação de tratamentos com anticoagulantes.

As diretrizes atuais sugerem que os testes de trombofilia devem ser considerados em diferentes em situações, sendo as principais:

Como é realizado o tratamento para trombofilia

O tratamento é indicado de acordo com o histórico e avaliação de cada paciente. Os possíveis tratamentos para trombofilia são:

Baixas doses de aspirina

A aspirina inibe a ação das plaquetas, portanto pode ajudar a prevenir coágulos sanguíneos. É indicada, inclusive, durante e antes da gravidez para ajudar a prevenir abortos.

Tratamento com anticoagulantes

Ao contrário do que se imagina, os anticoagulantes não dissolvem os coágulos já formados, mas atuam inibindo a formação deles. São geralmente indicados quando há risco aumentado para o desenvolvimento de coágulos e em situações temporárias, como a gravidez ou mesmo maior tempo de imobilização, em decorrência de viagens ou cirurgias, por exemplo.

Os medicamentos anticoagulantes são administrados por injeção ou comprimidos, também de acordo com o cada caso.

Tratamento na gravidez

Normalmente, durante a gravidez, naturalmente aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, diminuem as de alguns anticoagulantes e reduz a atividade fibrinolítica – processo pelo qual um coágulo de fibrina, produto da coagulação do sangue, é destruído.

Por esse motivo, à medida que a gestação progride e durante o puerpério (pós-parto), há maior propensão para o desenvolvimento da trombofilia e, consequentemente, maior risco para diversas complicações vasculares, incluindo tromboembolismo venoso (TEV), termo empregado para designar a combinação das duas doenças, trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

Além da aspirina, indicada em baixas doses durante esse período, avalia-se a necessidade da medicação anticoagulante. Geralmente são sugeridos medicamentos injetáveis, consideradas mais seguras para o feto.

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